Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, es decir, afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.
Se trata de patologías crónicas, degenerativas, no contagiosas y en su mayor parte de origen genético. Afectan a más de tres millones de españoles, a treinta millones de europeos y a 350 millones de personas en todo el mundo.
Hay más de 10.000 afectados por diversos tipos de anemia; más de 6.000 por esclerosis por fibrosis quística; cerca de 5.000 por fibrosis quística; más de 1.000 de patologías mitocondriales; cerca de 100 de enfermedad de Pompe o unas 6 personas con síndrome de Joubert.
La baja frecuencia y la falta de conocimientos específicos de los médicos hace que el tiempo medio de diagnóstico sea de 5 años.
El 65% de estas enfermedades producen efectos graves e invalidantes ya que afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales o las cualidades sensoriales.
Son enfermedades que en 2 de cada 3 casos surgen antes de los dos años de edad.
Sólo entre el 10 y 15% de las enfermedades raras tiene un tratamiento y en ningún caso son curativos, aunque sí pueden retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.
La investigación de este tipo de enfermedades es casi nula debido a que son casos reducidos.
La Federación Española de Enfermedades Raras agrupa a más de 200 asociaciones de afectados y trabaja para dar atención integral al afectado y sus familias.
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